Синдром Элерса-Данлоса — причины, симптомы, классификация, диагностика и лечение

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — представляет собой гетерогенную группу наследуемых нарушений соединительной ткани, характеризующуюся растяжимостью кожи, гипермобильностью и хрупкостью суставов.

Синдром Элерса-Данлоса вызван дефектом коллагена - жесткого, волокнистого белка, который укрепляет и обеспечивает эластичность клеток и тканей (связок, сухожилий и хрящей).

В современном варианте данный синдром классифицируется в зависимости от проявления признаков и симптомов:

1. Классический (характеризуется повышенной упругостью и тестообразностью кожи, образованием рубцов и большим диапазоном движения суставов);
2. Гипермобильный (рыхлые суставы и хроническая боль в суставах);
3. Сосудистый (спонтанный разрыв сосудов или органов вследствие травмы);
4. Кифосколиоз (генерализованная нестабильность суставов и тяжелая гипотония мышц при рождении);
5. Артроклазия (характеризуется врожденным вывихом бедра);
6. Дермоспараксис (выраженная хрупкость кожи и значительные кровоподтеки);
7. Недостаток тенасцина-X (наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак).

СЭД может проявляться по-разному и влияет на многие системы организма и их части (в связи с преобладанием коллагена), в том числе кожу, мышцы, сухожилия, связки, кровеносные сосуды, органы, десна, глаза и т.д. Симптомы СЭД могут варьироваться в широких пределах в зависимости от степени тяжести заболевания. Наиболее распространенные признаки включают в себя:

• Гиперэластическую кожу на шее, локтях или коленях (характеризует все типы СЭД, за исключением сосудистого типа, который имеет полупрозрачную кожу с видимыми венами).
• Растущие атрофические рубцы (проявление хрупкости ткани).
• Эпикантальные складки (симметричные складки кожи на внутренней стороне глаз).
• Псевдоопухоли (твердые, волокнистые комочки размером до 2 - 3 см, которые развиваются на локтях и коленях).
• Кальцинированные сфероиды (твердые узелки под кожей). Доброкачественные фиброзные наросты на предплечьях, голенях и локтях.
• Пьезогенные папулы стоп (небольшие образования, появляющиеся на пятке при нагрузке на стопу, иногда вызывающие болевые ощущения).
• Варикозные вены.
• Гипермобильность суставов (необычно большой диапазон движения суставов, вывихи, растяжения связок, плоскостопие, подвывихи).
• Мышечную гипотонию, задержку развития моторики.
• Синяки, гематомы и кровоподтеки в результате минимальной травмы. Это подразумевает повышенную хрупкость кожных кровеносных капилляров и плохой структурной целостности кожных покровов.
• Пролапс митрального клапана (диагностируют с помощью эхокардиографии, КТ или МРТ).

Артериальные, маточные и кишечные разрывы могут возникать из-за хрупкости тканей. Эти нарушения чаще встречаются при сосудистом типе. К менее распространенным признакам можно отнести пупочные, паховые, диафрагмальные грыжи, сколиоз (изгиб позвоночника), заболевание десен, желудочно-кишечные дивертикулы.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика заболевания основывается на клинических данных и физическом осмотре. Однако существуют определенные молекулярно-генетические тесты, которые могут помочь установить диагноз (биопсия кожи и биохимические тесты).

Коллагеновые белки также могут быть протестированы на их биохимические свойства при помощи теста, называемого электрофорез белков. Коллаген экстрагируют из клеток, взятых из образца кожи. Аномальные результаты могут определить дефекты коллагена.

С целью определения характера заболевания может быть использованы: эхокардиография (исследование функции сердца, сердечных клапанов, а также размер и форму аорты), ультразвук (определяет состояние других крупных кровеносных сосудов), магнитно-резонансная ангиография (обследование кровеносных сосудов во всех частях тела, в том числе шее и головном мозге) и рентгеновские снимки костей и кишечника.

Из-за вероятности разрыва мелких кровеносных сосудов, которые происходят в результате повышенной хрупкости и эластичности кожи, важно выявить расстройства свертываемости крови. С этой целью проводятся общие тесты крови на свертываемость. В некоторых случаях характерно медленное свертывание из-за дефекта тромбоцитов (клеток в крови, которые стимулируют образование сгустков).

Современные варианты лечения включают физическую терапию (используется для реабилитации пациентов с суставными и мышечными расстройствами), хирургию для восстановления поврежденных суставов и препараты, чтобы минимизировать боль.

Использование специальных скобок может помочь стабилизировать пораженные суставы. Кроме того, специализированные методы физической и профессиональной терапии могут помочь сохранить суставы и укрепить мышцы.

Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает в себя применение различных аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), хондроитина сульфата, метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1 месяца 3 раза в год. Также при синдроме Элерса-Данлоса врач может назначить хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, коррекция ВПС, удаление псевдоопухолей и др.

С целью исключить риск развития осложнений при заболевании следует принять требуемые меры предосторожности: избегать травм голеней, коленных, локтевых суставов (во время контактных видов спорта) и носить защитную одежду. Соответствующие меры и тщательный контроль необходимы до, во время и после стоматологических или хирургических процедур (хрупкие ткани можно легко разорвать во время или после операции).