Порфирия

Порфирия — причины, симптомы, факторы риска, лечение, фото

Порфирия является следствием нарушения пигментного обмена из-за роста концентрации в крови производных порфина – естественного пигмента, помогающего гемоглобину доставлять кислород клеткам. Порфирины связывают гемоглобин с молекулами железа и кислорода.

Наиболее выраженный симптом заболевания – фотодерматоз. Также порфириновая болезнь может проявляться гемолитическим кризом, расстройствами психики, нарушениями работы желудка и кишечника.

Тип заболевания зависит от того, где возник сбой:
  • если в печени – диагностируют печеночную порфирию (это первичное нарушение);
  • в костном мозге развивается эритропоэтическая порфирия.

Протекать болезнь может в острой форме, поражая нервную систему, либо воздействовать лишь на кожу. Существует вид порфирии, объединяющий оба типа, при этом повреждаются и клетки кожи, и нервные клетки.


Порфирия — причины, симптомы, факторы риска, лечение, фото

Симптомы порфирии

При заболевании, поражающем нервную систему:
  • задержка жидкости в желудке, животе, отеки;
  • диарея, вздутие, запор;
  • боль в груди, животе, спине;
  • мышечные боли;
  • слабость в ногах;
  • бессонница;
  • сильное беспокойство, раздражительность;
  • спутанность сознания;
  • ухудшение памяти, фокусировки;
  • высокое давление;
  • галлюцинации;
  • учащенное сердцебиение;
  • судороги;
  • vзатрудненное дыхание;
  • энцефалопатия.
Для кожной порфирии характерны:
  • высокая чувствительность кожи, покраснение, отечность;
  • склонность к солнечным ожогам (даже при незначительном воздействии ультрафиолета) с появлением пузырей;
  • зуд, шелушение;
  • обесцвечивание, медленное заживление кожи;
  • аллергия на продукты, которые ранее такой реакции не вызывали;
  • гирсутизм;
  • гиперпигментация;
  • красный или коричневый оттенок мочи.

Для порфирии характерно приступообразное появление симптомов (на 1-2 недели) с их дальнейшим исчезновением и периодическим возвращением.

Чаще нарушение проявляется во взрослом возрасте, особенно в период менопаузы. Но может диагностироваться и у молодых девушек с началом менструации.

Если болезнь запущена, кожа вокруг рта сильно пересыхает, резцы обнажаются. Зубы приобретают красно-бурый цвет. Принимая во внимание ещё один симптом – повышенную чувствительность к солнечному свету, становится очевидным, почему заболевание называют «болезнью вампиров».


Симптомы porfiriya
Важно! При подозрении на порфирию не следует прибегать к самолечению, чтобы не смазать клиническую картину, нужно сразу обратиться к гематологу, дерматологу или эндокринологу.

Причины порфирии

Патология бывает как наследственной, так и приобретенной. Генетические случаи обычно связаны с дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе гемоглобина. Унаследовав мутировавший ген, человек необязательно столкнется с проявлениями порфирии, болезнь долгое время может находиться в латентной фазе.

Генетический дефект присутствует в организме одного человека из тысячи, при этом заболевают 7-12 человек из 100 000. Активировать аномальный ген могут дополнительные факторы: гормональный дисбаланс, авитаминоз, недоедание, употребление наркотиков.

Соединения порфиринов (гемы) являются основным компонентом гемоглобина – белка, присутствующего в эритроцитах и обеспечивающего кислородный обмен. Гемы вырабатываются в печени, костном мозге, селезенке. Процесс их формирования и участия в производстве гемоглобина требует наличия восьми различных ферментов. При нехватке одного или нескольких компонентов развивается порфирия.

Наследоваться болезнь может по аутосомно-доминантному типу (при наличии дефектного гена у одного из родителей) или по аутосомно-рецессивному (ген присутствует у обоих родителей).

Факторы риска

Дефицит ферментов провоцируют:
  • прием антибиотиков, противозачаточных таблеток, барбитуратов, сульфаниламидов, тетрациклинов, висмутсодержащих препаратов;
  • токсическое и химическое воздействие (контакт с ядохимикатами, работа на вредном производстве);
  • нехватка витаминов;
  • низкокалорийные диеты, голодание;
  • курение, избыток алкоголя;
  • сильный стресс;
  • хронические инфекции (бактериальные, вирусные);
  • болезни печени;
  • гормональный дисбаланс, терапия эстрогенами;
  • избыток железа;
  • длительное воздействие ультрафиолета;
  • беременность.
Важно! Порфирия, несмотря на неприятные симптомы, поддается лечению. Проблема в том, что схожие с хирургической патологией симптомы могут затруднить диагностику.

Лечение порфирии

При обследовании проводят анализ мочи (для измерения уровня порфобилиногена), определяют активность порфобилиногендезаминазы, наличие мутаций в гене, концентрацию порфиринов (в урине, кале, эритроцитах), оценивают спектр их поглощения с применением флуоресцентной спектроскопии.

Печеночная форма требует исключения триггеров. У женщин могут при помощи гормональных препаратов прервать менструации.

Назначают гепапротекторы, кверцитин, делагил, гематин, фосфаден, фогем.

При эритропоэтических порфириях с целью снижения поглощения производных порфина применяют активированный уголь.

Собственный эритропоэз подавляют переливанием крови, приемом гидроксимочевины.

С целью устранения излишка железа назначают дефероксамин. Снижают концентрацию железа в печени с помощью флеботомии.

Острая порфирия требует инъекционного ввода глюкозы для подавления синтеза гема и компенсации перепроизводства порфиринов (возможен и оральный прием препарата).

Для борьбы с авитаминозом рекомендован прием витаминов, аминокислот, минералов, антиоксидантов, жиров.

При тяжелой патологии проводится трансплантация печени, костного мозга, удаление селезенки.

Фото порфирии

porfiriya-фото-0porfiriya-фото-1porfiriya-фото-2
porfiriya-фото-3porfiriya-фото-4

Профилактика порфирии

В профилактических целях и в качестве поддерживающей терапии необходимы:
  1. Защита кожи.

    Когда болезнь поражает кожный покров, его нужно беречь от воздействия солнца с помощью солнцезащитных средств с уровнем защиты от SPF30 и выше, головных уборов во избежание появления волдырей и сильного жжения.

    Повышают естественную устойчивость кожи к солнечному свету антиоксиданты и каротиноиды. Присутствуют элементы в ягодах, моркови, тыкве, абрикосах, болгарском перце, петрушке, спарже, дыне, листовой капусте, батате, шпинате.

    При возникновении ожогов унять боль, успокоить кожу, заживить раны поможет гель алоэ, ванночки с овсяной мукой, охлажденное молоко, кокосовое масло (в сочетании с мятным и лавандовым), черный чай.

  2. Сбалансированное питание.

    От того, какие продукты присутствуют в рационе, зависит производство ферментов, участвующих в синтезе гемоглобина.

    Важно питаться регулярно, резкое сокращение калорийности, голодание, низкоуглеводные диеты ухудшают симптомы порфирии.

    В меню обязательны:
    • необработанные углеводы – бобовые, корнеплоды, цельнозерновые продукты, фрукты;
    • полезные жиры – семена, растительное масло, орехи, авокадо, жирная рыба;
    • высокоантиоксидантные продукты – защищают кожу, снижают воспаление, укрепляют иммунитет листовые овощи, ягоды, фрукты и корнеплоды желтого, оранжевого, фиолетового цвета;
    • качественный белок – мясная и молочная продукция;
    • продукты, богатые калием – курага, брокколи, батат, виноград, чернослив, яблоки, какао, черный чай, дыня.
  3. Устранение токсинов.

    Избегать следует курения, алкоголя, различных стимуляторов, продуктов, содержащих бензопирен (колбасных изделий, мясных продуктов, жаренных на углях).

  4. Взвешенный подход к выбору лекарств.

    Ухудшить симптомы могут препараты, назначаемые при лечении депрессии, гипертонии, проведении гормональной терапии, для снижения холестерина.

    О наличии порфирии должен знать лечащий врач, это касается и экстренной госпитализации.

  5. Защита печени.

    Среди факторов риска, провоцирующих нарушение функций печени и выработку ферментов, рубцевание тканей органа, повышающих вероятность инфицирования:

    • высокое потребление натрия (особенно на фоне нехватки калия);
    • злоупотребление алкоголем;
    • лишний вес;
    • длительный прием гормональных средств;
    • избыток насыщенных жиров и обработанных продуктов;
    • незащищенный секс.
    Очищают печень: арбуз, огурцы, лимон, лайм, сок алоэ, грейпфрут, малина, клубника, имбирь, розмарин, листья одуванчика, яблочный уксус, зеленый чай.

  6. Управление стрессом.

    Симптомы порфирии усугубляют и физический стресс, и эмоциональный.

    Восстановить душевное равновесие, поднять энергетический уровень помогут: полноценный сон, йога, медитации, акупунктура, здоровое питание, массаж, прогулки, ведение дневника, когнитивно-поведенческая терапия, дыхательные упражнения.

Порфирия, несмотря на неприятные симптомы, поддается лечению. Проблема в том, что схожие с хирургической патологией симптомы могут затруднить диагностику.

Видеоматериал

Комментарии

Актинический кератоз — это заболевание, появляющееся из-за многолетнего воздействия солнца и характеризующиеся грубыми, чешуйчатыми пятнами на коже.